根據(jù)臨床表現(xiàn)和診斷需要選擇項目。伴有智力低下的一些先天性、遺傳性疾病也常有其特征性的軀體體征表現(xiàn)。

　　1.檢查血液氨基酸和尿有機酸：當(dāng)有嬰兒期驚厥史、神經(jīng)發(fā)育倒退、尿有異味、小頭、毛發(fā)色淡、皮炎、酸中毒時；

　　2.尿液檢查：尿還原糖（伴有白內(nèi)障、肝大、驚厥者）；尿黏多糖（有面容粗獷、肝脾大、骨骼畸形、角膜渾濁、聾者）；

　　3.血液檢查：血氨（有陣發(fā)嘔吐、代謝性酸中毒者）；血鉛（貧血、異食癖者）；血鋅（肢端皮炎者）；血銅和銅藍蛋白（有不自主運動、肝硬化、角膜環(huán)者）；血尿酸（有自殘、暴怒發(fā)作、痛風(fēng)、舞蹈癥時）；

　　4.染色體分析，包括脆性X有多發(fā)畸形、孤獨癥、家族智力低下史、母暴露于致畸物等情況者；

　　5.來自缺碘地區(qū)者，檢查甲狀腺功能；

　　6.有代謝性酸中毒、肌陣攣發(fā)作、進行性力弱、共濟失調(diào)、眼肌麻痹、卒中發(fā)作時，應(yīng)做血乳酸、丙酮酸和特殊線粒體研究；

　　7.疑有先天性感染者，做病毒學(xué)檢查：巨細胞病毒、風(fēng)疹病毒等。

　　8.腦部檢查：伴癲癇、感覺性失語者，做腦電圖，腦電圖異常率較正常人為高；疑有腦畸形、腦瘤、神經(jīng)皮膚綜合征、進行性頭大、神經(jīng)功能倒退、限局性癲癇時，應(yīng)做CT、MRI等影像學(xué)檢查，可有相應(yīng)異常發(fā)現(xiàn)，例如腦軟化灶、腦萎縮、腦內(nèi)鈣化灶、腦空洞等。